Genetyka i sposób dziedziczenia choroby Fabry’ego sugerują, że niektórzy członkowie Twojej rodziny mogą mieć mutację powodującą chorobę Fabry’ego.1 Możliwe, że mutację przekazało Ci jedno z rodziców i że mogła ona również zostać przekazana innym członkom rodziny.1,2 W rzadkich przypadkach mutacja związana z chorobą Fabry’ego dotyczy wyłącznie jednej osoby.3
W jaki sposób choroba Fabry’ego jest przekazywana w rodzinie?
Chorobę Fabry’ego wywołują mutacje genetyczne występujące w chromosomie X.2 Choroba Fabry’ego może występować zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, ale prawdopodobieństwo przekazania mutacji związanej z chorobą Fabry’ego przez ojca lub matkę nie jest takie samo – wszystko zależy od chromosomów, jakie przekazują oni swoim dzieciom.4,5
Czym jest mutacja genetyczna?6
Informacja genetyczna jest przechowywana w DNA i dostarcza każdej komórce organizmu instrukcji, jakie działania powinna podejmować. W DNA mogą występować mutacje, czyli błędy w instrukcji.
Matka dotknięta chorobą Fabry’ego może z prawdopodobieństwem 50 : 50 przekazać mutację związaną z chorobą Fabry’ego którejkolwiek ze swoich córek lub któremukolwiek ze swoich synów1:
- Dzieje się tak, ponieważ matka ma dwa chromosomy X i może przekazać swoim dzieciom albo chromosom X z mutacją związaną z chorobą Fabry’ego, albo chromosom X bez mutacji związanej z chorobą Fabry’ego
- To, który chromosom X zostanie przekazany, jest całkowicie przypadkowe, więc może się zdarzyć, że matka przekaże mutację związaną z chorobą Fabry’ego wszystkim swoim dzieciom lub nie przekaże jej żadnemu ze swoich dzieci, a także w dowolnej innej kombinacji
Ojciec dotknięty chorobą Fabry’ego przekaże mutację związaną z chorobą Fabry’ego wszystkim swoim córkom, ale nie przekaże jej żadnemu ze swoich synów1:
- Dzieje się tak, ponieważ ojciec ma tylko jeden chromosom X, który musi zawierać mutację związaną z chorobą Fabry’ego – odziedziczą go jego córki, ale nie odziedziczą jego synowie (którzy odziedziczą chromosom Y).
Poniżej znajduje się schemat przykładowej rodziny przedstawiający wszystkie możliwe osoby zagrożone chorobą Fabry’ego, w przypadku gdy tylko u osoby, która wypełniła drzewo („Ja”), rozpoznano chorobę Fabry’ego.
Osoby zaznaczone na niebiesko mogą mieć mutację związaną z chorobą Fabry’ego, ale w rzeczywistości jest mało prawdopodobne, aby mieli ją wszyscy. W związku z tym, że choroba Fabry’ego jest chorobą rzadką i potrzeba tylko jednej mutacji związanej z chorobą Fabry’ego do wystąpienia choroby, jest prawdopodobne, że dotknięta chorobą zostanie na przykład tylko jedna strona Twojej rodziny.
Oto przykład sposobu, w jaki choroba Fabry’ego może być przekazywana w rodzinie z pokolenia na pokolenie, począwszy od dziadka ze strony matki.
