Po ustaleniu, którzy krewni mogą być zagrożeni chorobą Fabry’ego, możesz zdecydować, kiedy i jak chcesz z nimi porozmawiać.
Nie ma znaczenia, jaką metodę komunikacji wybierzesz. Rozmowa osobista, telefoniczna, internetowa lub za pośrednictwem poczty elektronicznej – nie ma jedynego sposobu. Należy jednak omówić kilka ważnych kwestii:
- Choroba Fabry’ego jest schorzeniem, które może się wiązać z występowaniem wielu różnych objawów, nawet członkowie tej samej rodziny mogą doświadczać objawów w bardzo różny sposób (dostępna do pobrania ulotka „Nasza rodzina a choroba Fabry’ego” zawiera pomocny diagram)1-6.
- Na podstawie sposobu przekazywania choroby Fabry’ego w rodzinie oraz analizy Twojego drzewa genealogicznego można podejrzewać, że mogą być oni zagrożeni chorobą Fabry’ego7.
- Badanie genetyczne, wykonywane zwykle w formie wymazu z policzka, pobrania próbki krwi lub innej tkanki, powinno pomóc stwierdzić, czy Twoi krewni są nosicielami mutacji związanej z chorobą Fabry’ego;3-8.
- Istnieją możliwości leczenia choroby Fabry’ego, a ponieważ choroba Fabry’ego może się z czasem nasilić, leczenie na wczesnym etapie może przynieść korzyści zdrowotne1,2,9,10.
Wszystkie powyższe zagadnienia zostały omówione w ulotce „Nasza rodzina a choroba Fabry’ego”, którą można pobrać. W części Materiały znajduje się także przykładowy list, jeśli chcesz napisać do swoich krewnych, ale nie potrafisz znaleźć właściwych słów – możesz wysłać go w niezmienionej postaci lub użyć jako pomocy w napisaniu własnego listu.
Aby przejść do części Materiały, kliknij tutaj
Jeżeli chcą uzyskać więcej informacji, mogą porozmawiać z lekarzem o potencjalnym zagrożeniu chorobą Fabry’ego
Jeśli członkowie Twojej rodziny chcą się dowiedzieć więcej o chorobie Fabry’ego lub poddać się badaniu, kolejnym krokiem jest wizyta u lekarza. W zależności od indywidualnej sytuacji może to być:
Twój lekarz lub inny lekarz zajmujący się leczeniem choroby Fabry'ego,
osoba, do której skieruje ich Twój lekarz,
ich własny lekarz, do którego przyniosą odrywalną część ulotki „Nasza rodzina a choroba Fabry’ego” i który dalej nimi pokieruje.
Rozmowa z lekarzem
Członkowie Twojej rodziny mogą porozmawiać z lekarzem, który zapewne oceni potencjalne ryzyko występowania u nich choroby Fabry’ego, wyjaśni charakter badań genetycznych, w tym ich potencjalne zalety i wady, oraz, w odpowiednich wypadkach i jeśli sobie tego życzą, umówi ich na badanie.
Wykonanie badania
Badania genetyczne są wykonywane zwykle w formie wymazu z policzka, pobrania próbki krwi lub innej tkanki11. Badania zostaną wykonane w celu poszukiwania mutacji powodujących chorobę Fabry’ego3.
W wypadku znalezienia mutacji powodujących chorobę Fabry’ego
W razie znalezienia mutacji powodującej chorobę Fabry’ego zespół medyczny dokładniej omówi z nimi chorobę, sposób jej leczenia oraz wszelkie potencjalne konsekwencje.
Jeżeli członkowie rodziny zdecydują się nie poddawać badaniu
Jeśli członkowie rodziny zdecydują się nie poddawać badaniu na obecność choroby Fabry’ego, ważne jest, aby poinformowali zespół opieki zdrowotnej o występowaniu choroby Fabry’ego w rodzinie. Występowanie u nich problemów zdrowotnych związanych z chorobą Fabry’ego może się przyczynić do szybkiego postawienia rozpoznania.