Amicus Therapeutics, Inc
 

Kiedy tylko mój brat zrozumiał, że choroba Fabry’ego może być przekazywana w rodzinie z pokolenia na pokolenie, upewnił się, że wszyscy jesteśmy tego świadomi i poddaliśmy się badaniom. Był silny za nas, a Ci z nas, u których występuje choroba Fabry’ego, nie musieli się mierzyć z takimi trudnościami przy stawianiu rozpoznania, jakich doświadczył on.

Przejrzyj tę stronę internetową, aby się dowiedzieć, jak możesz pomóc swojej rodzinie.

Kiedy tylko mój ojciec zrozumiał, że choroba Fabry’ego może być przekazywana w rodzinie z pokolenia na pokolenie, upewnił się, że wszyscy jesteśmy tego świadomi i poddaliśmy się badaniom. Był odważny, kiedy go potrzebowaliśmy. Moi kuzyni i ja możemy teraz uzyskać pomoc, której potrzebujemy, w chwili, gdy jej potrzebujemy.

Przejrzyj tę stronę internetową, aby się dowiedzieć, jak możesz pomóc swojej rodzinie.

Moja mama jest niesamowita. Po tym, jak się dowiedziała, że my, podobnie jak ona, również możemy mieć chorobę Fabry’ego, porozmawiała o tym z nami wszystkimi, nawet z dalekimi kuzynami. Teraz wszyscy poddajemy się badaniom. To doświadczenie zbliżyło nas do siebie i czujemy się gotowi na przyszłość.

Przejrzyj tę stronę internetową, aby się dowiedzieć, jak możesz pomóc swojej rodzinie.

Moja ciocia jest fantastyczna. Po tym, jak odkryła, że reszta rodziny może być zagrożona chorobą Fabry’ego, upewniła się, że wszyscy wiemy o zagrożeniu, i nalegała, byśmy poddali się badaniom. Teraz w końcu wiemy, co powoduje ból u mojego brata.

Przejrzyj tę stronę internetową, aby się dowiedzieć, jak możesz pomóc swojej rodzinie.

Zdjęcia służą wyłącznie celom ilustracyjnym; przedstawione osoby nie są członkami rodziny osoby z chorobą Fabry’ego.

Każda rodzina z chorobą Fabry’ego ma swoją historię do opowiedzenia

Jaką rolę możesz odegrać w historii swojej rodziny z chorobą Fabry`ego?

Witamy.

Niniejsza strona internetowa ma na celu pomóc osobom z rozpoznaną chorobą Fabry’ego w dotarciu do krewnych, którzy mogą być zagrożeni chorobą Fabry’ego.

Przejdź do budowania drzewa genealogicznego osób z chorobą Fabry’ego
Dlaczego członkowie Twojej rodziny mogą być zagrożeni chorobą Fabry’ego?
Którzy członkowie rodziny mogą być zagrożeni chorobą Fabry’ego?
Jakie są kolejne kroki?
Materiały

Dlaczego ważne jest, aby porozmawiać z rodziną o chorobie Fabry’ego?

W wypadku każdej osoby z chorobą Fabry’ego średnio można również zdiagnozować tę chorobę u co najmniej 5 innych członków jej rodziny na podstawie analizy drzewa genealogicznego.1

Oznacza to, że jeśli masz Fabry'ego, możesz mieć dzieci, rodziców, rodzeństwo, ciotki, wujków lub kuzynów, którzy również mają Fabry'ego, ale jeszcze o tym nie wiedzą.

Możesz im pomóc.

Mówiąc im o zagrożeniu chorobą Fabry’ego, możesz im pomóc uniknąć długiej i trudnej drogi prowadzącej do postawienia rozpoznania.1-3 Ponadto wczesne rozpoznanie i leczenie mogłoby zapewnić lepsze zdrowie na przyszłość.4-6

Co więc należy zrobić, aby pomóc?

Krok 1.:
Dowiedz się, kto może być zagrożony chorobą Fabry’ego

Na niniejszej stronie internetowej znajdziesz narzędzie „Budowanie drzewa genealogicznego osób z chorobą Fabry’ego”, które, zadając Ci serię prostych pytań, może pomóc w stworzeniu Twojego drzewa genealogicznego i automatycznie wyróżnić członków rodziny, którzy mogą być zagrożeni chorobą Fabry’ego. W stworzeniu drzewa może pomóc Ci Twój lekarz lub, jeśli wolisz, możesz je stworzyć samodzielnie.

Aby uzyskać więcej informacji na temat narzędzia, kliknij tutaj

Aby przeczytać instrukcję obsługi narzędzia, kliknij tutaj

Aby rozpocząć korzystanie z narzędzia, kliknij tutaj

Krok 2.:
Porozmawiaj z zagrożonymi członkami rodziny o chorobie Fabry’ego

Kiedy się dowiesz, kto może być zagrożony, czas powiedzieć mu o chorobie Fabry’ego. Nie ma czegoś takiego jak przeciętna rodzina i nie inaczej jest z rozmową o chorobie Fabry’ego. Nie ma prawidłowego sposobu przekazania informacji o chorobie – użyj metody komunikacji, z którą czujesz się komfortowo.

W części Materiały znajdziesz ulotkę, którą możesz wysłać do potencjalnie zagrożonych członków swojej rodziny („Nasza rodzina a choroba Fabry’ego”). Znajduje się tam też przykładowy list, jeśli chcesz do nich napisać, ale nie możesz znaleźć właściwych słów – możesz wysłać go w niezmienionej postaci lub użyć jako pomocy w napisaniu własnego listu.

Kliknij tutaj, aby uzyskać więcej informacji na temat tego, co powiedzieć zagrożonym krewnym

  1. Laney DA i Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83
  2. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  3. Hilz MJ i wsp. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437
  4. Germain DP i wsp. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  5. Mehta A i Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Dostępne pod adresem: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Ostatni dostęp: sierpień 2019 r.]
  6. Ortiz A, i wsp. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427