Najważniejsze informacje na temat choroby Fabry’ego

  • Choroba Fabry’ego jest chorobą genetyczną, która może być przekazywana w rodzinie z pokolenia na pokolenie1
  • Nasilenie choroby Fabry’ego jest zróżnicowane. U niektórych osób nie występują żadne objawy, natomiast u innych rozwijają się powikłania zagrażające życiu1
  • Choroba Fabry’ego może wpływać na funkcjonowanie większości części ciała i prowadzić do występowania różnych objawów1,2
  • Nawet u osób w tej samej rodzinie mogą występować różne rodzaje i nasilenie objawów. Objawy mogą się także pojawiać w różnym wieku3-6
  • Choroba Fabry’ego to choroba rzadka – wiele osób o niej nie słyszało7
  • Rozpoznanie choroby Fabry’ego wyłącznie na podstawie objawów może być trudne1,8,9
  • Możesz sprawdzić, czy występuje u Ciebie choroba Fabry’ego, poddając się badaniu genetycznemu, wykonywanemu zwykle w formie wymazu z policzka, pobrania próbki krwi lub innej tkanki6,10
  • Dla osób z chorobą Fabry’ego są dostępne różne możliwości leczenia2,11
  • Choroba Fabry’ego jest chorobą postępującą, z czasem może się nasilić – wczesne rozpoznanie i leczenie mogą poprawić stan zdrowia w przyszłości1,2,11,12

Aby uzyskać więcej informacji, zapoznaj się z innymi częściami tej witryny internetowej lub porozmawiaj z lekarzem


  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, i wsp. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, i wsp. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S i wsp. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, i wsp. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ i wsp. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ i wsp. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Ostatni dostęp: sierpień 2019 r.]
  11. Germain DP i wsp. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A i Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Dostępne pod adresem: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Ostatni dostęp: sierpień 2019 r.]

Co wywołuje chorobę Fabry’ego?

Chorobę Fabry’ego wywołują mutacje genetyczne – zwykle są przekazywane z rodzica na dziecko, ale w rzadkich przypadkach mogą występować tylko u danej osoby1,2.

Czym jest mutacja?3,4

Każda komórka ciała została zaprogramowana do działania w określony sposób, na przykład do wspomagania trawienia, podtrzymywania bicia serca lub zwalczania zakażeń. Aby prawidłowo wykonywać swoją pracę, każda komórka potrzebuje zestawu instrukcji.

DNA jest „odczytywany” przez komórkę i dostarcza tych instrukcji. Gen to część DNA, która programuje jedną konkretną instrukcję. Same geny są pogrupowane w oddzielne elementy zwane chromosomami.

Możesz pomyśleć o tym jak o instrukcji obsługi, w której:

Czasami zachodzą zmiany w DNA – zwane mutacjami (wariantami). Możesz pomyśleć o nich jak o błędnie napisanych wyrazach – jedna nieprawidłowa litera może całkowicie zmienić znaczenie słowa.

KASAKARA

W jaki sposób mutacje genetyczne prowadzą do rozwoju choroby Fabry’ego?1,5

Chorobę Fabry’ego wywołują różne mutacje w genie zwanym GLA, który dostarcza instrukcji tworzenia enzymu (alfa- -galaktozydazy A).

Zwykle enzym ten pomaga w rozkładaniu niektórych substancji cukrowo-tłuszczowych (glikosfingolipidów) w komórkach naszego organizmu – ale występowanie mutacji oznacza, że nie może on wykonywać swojej pracy. Prowadzi to do nagromadzenia się tych substancji, co powoduje występowanie objawów choroby Fabry’ego.


Możesz sprawdzić ewentualne występowanie choroby Fabry’ego, wykonując badanie na obecność mutacji powodujących chorobę Fabry’ego5. Kliknij tutaj, aby uzyskać więcej informacji


Rodziny mają wspólne cechy genetyczne, co oznacza, że mogą u nich występować te same mutacje związane z chorobą Fabry’ego. Kliknij tutaj, aby uzyskać więcej informacji


Czy chorobę Fabry’ego zawsze się dziedziczy?2,5

Chorobę Fabry’ego i związane z nią mutacje najczęściej dziedziczy się po rodzicu. W rzadkich przypadkach choroba może nie być odziedziczona, lecz mutacje związane z chorobą Fabry’ego mogą wystąpić spontanicznie i być właściwe tylko dla danej osoby – są to tzw. mutacje de novo. Taka osoba może jednak nadal być w stanie przekazać chorobę swoim dzieciom.


Aby uzyskać więcej informacji na temat sposobu przekazywania choroby Fabry’ego w rodzinie, kliknij tutaj



  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Desnick RJ i wsp. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  3. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Dostępne pod adresem: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Ostatni dostęp: sierpień 2019 r.]
  4. What is a gene? Genetic Home Reference. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene [Ostatni dostęp: sierpień 2019 r.]
  5. Laney DA, i wsp. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564