Chorobę Fabry’ego wywołują mutacje genetyczne – zwykle są przekazywane z rodzica na dziecko, ale w rzadkich przypadkach mogą występować tylko u danej osoby1,2.
Czym jest mutacja?3,4
Każda komórka ciała została zaprogramowana do działania w określony sposób, na przykład do wspomagania trawienia, podtrzymywania bicia serca lub zwalczania zakażeń. Aby prawidłowo wykonywać swoją pracę, każda komórka potrzebuje zestawu instrukcji.
DNA jest „odczytywany” przez komórkę i dostarcza tych instrukcji. Gen to część DNA, która programuje jedną konkretną instrukcję. Same geny są pogrupowane w oddzielne elementy zwane chromosomami.
Możesz pomyśleć o tym jak o instrukcji obsługi, w której:
Czasami zachodzą zmiany w DNA – zwane mutacjami (wariantami). Możesz pomyśleć o nich jak o błędnie napisanych wyrazach – jedna nieprawidłowa litera może całkowicie zmienić znaczenie słowa.
W jaki sposób mutacje genetyczne prowadzą do rozwoju choroby Fabry’ego?1,5
Chorobę Fabry’ego wywołują różne mutacje w genie zwanym GLA, który dostarcza instrukcji tworzenia enzymu (alfa- -galaktozydazy A).
Zwykle enzym ten pomaga w rozkładaniu niektórych substancji cukrowo-tłuszczowych (glikosfingolipidów) w komórkach naszego organizmu – ale występowanie mutacji oznacza, że nie może on wykonywać swojej pracy. Prowadzi to do nagromadzenia się tych substancji, co powoduje występowanie objawów choroby Fabry’ego.
Czy chorobę Fabry’ego zawsze się dziedziczy?2,5
Chorobę Fabry’ego i związane z nią mutacje najczęściej dziedziczy się po rodzicu. W rzadkich przypadkach choroba może nie być odziedziczona, lecz mutacje związane z chorobą Fabry’ego mogą wystąpić spontanicznie i być właściwe tylko dla danej osoby – są to tzw. mutacje de novo. Taka osoba może jednak nadal być w stanie przekazać chorobę swoim dzieciom.