Choroba Fabry’ego może występować zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, ale prawdopodobieństwo przekazania mutacji związanej z chorobą Fabry’ego przez ojca lub matkę nie jest takie samo1,2. Zależy ono od chromosomów, jakie przekazują oni swoim dzieciom1.
Co to jest mutacja genetyczna?3
Informacja genetyczna jest przechowywana w DNA i dostarcza każdej komórce organizmu instrukcji, jakie działania powinna podejmować. W DNA mogą występować mutacje, czyli błędy w instrukcjach.
Chromosomy X i Y określają płeć danej osoby1.
Kobiety posiadają dwa chromosomy X – synowie i córki losowo otrzymają jeden z tych chromosomów X
Matka dotknięta chorobą Fabry’ego może z prawdopodobieństwem 50 : 50 przekazać mutację związaną z chorobą Fabry’ego którejkolwiek ze swoich córek lub któremukolwiek ze swoich synów1:
- Dzieje się tak, ponieważ matka ma dwa chromosomy X i może przekazać swoim dzieciom albo chromosom X z mutacją związaną z chorobą Fabry’ego, albo chromosom X bez mutacji związanej z chorobą Fabry’ego
- To, który chromosom X zostanie przekazany, jest całkowicie losowe, więc może się zdarzyć, że matka przekaże mutację związaną z chorobą Fabry’ego wszystkim swoim dzieciom lub nie przekaże jej żadnemu ze swoich dzieci, a także w dowolnej innej kombinacji
Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y –synowie otrzymają chromosom Y, a córki chromosom X
Ojciec dotknięty chorobą Fabry’ego przekaże mutację związaną z chorobą Fabry’ego wszystkim swoim córkom, ale nie przekaże jej żadnemu ze swoich synów1:
- Dzieje się tak, ponieważ ojciec ma tylko jeden chromosom X, który musi zawierać mutację związaną z chorobą Fabry’ego – odziedziczą go jego córki, ale nie odziedziczą jego synowie (którzy odziedziczą chromosom Y).
Poniżej znajduje się schemat przykładowej rodziny przedstawiający wszystkie możliwe osoby zagrożone chorobą Fabry’ego, w przypadku gdy tylko u osoby, która wypełniła drzewo („Ja”), rozpoznano chorobę Fabry’ego.
Osoby zaznaczone na niebiesko mogą mieć mutację związaną z chorobą Fabry’ego, ale w rzeczywistości jest mało prawdopodobne, aby mieli ją wszyscy. W związku z tym, że choroba Fabry’ego jest chorobą rzadką i potrzeba tylko jednej mutacji związanej z chorobą Fabry’ego do wystąpienia choroby, jest prawdopodobne, że dotknięta chorobą zostanie na przykład tylko jedna strona Twojej rodziny.
Oto przykład sposobu, w jaki choroba Fabry’ego może być przekazywana w rodzinie z pokolenia na pokolenie, począwszy od dziadka ze strony matki.
