Amicus Therapeutics, Inc

Najważniejsze informacje na temat choroby Fabry’ego

  • Choroba Fabry’ego jest chorobą genetyczną, która może być przekazywana w rodzinie z pokolenia na pokolenie1
  • Nasilenie choroby Fabry’ego jest zróżnicowane. U niektórych osób nie występują żadne objawy, natomiast u innych rozwijają się powikłania zagrażające życiu1
  • Choroba Fabry’ego może wpływać na funkcjonowanie większości części ciała i prowadzić do występowania różnych objawów1,2
  • Nawet u osób w tej samej rodzinie mogą występować różne rodzaje i nasilenie objawów. Objawy mogą się także pojawiać w różnym wieku3-6
  • Choroba Fabry’ego to choroba rzadka – wiele osób o niej nie słyszało7
  • Rozpoznanie choroby Fabry’ego wyłącznie na podstawie objawów może być trudne1,8,9
  • Możesz sprawdzić, czy występuje u Ciebie choroba Fabry’ego, poddając się badaniu genetycznemu, wykonywanemu zwykle w formie wymazu z policzka, pobrania próbki krwi lub innej tkanki6,10
  • Dla osób z chorobą Fabry’ego są dostępne różne możliwości leczenia2,11
  • Choroba Fabry’ego jest chorobą postępującą, z czasem może się nasilić – wczesne rozpoznanie i leczenie mogą poprawić stan zdrowia w przyszłości1,2,11,12

Aby uzyskać więcej informacji, zapoznaj się z innymi częściami tej witryny internetowej lub porozmawiaj z lekarzem

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, i wsp. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, i wsp. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S i wsp. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, i wsp. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ i wsp. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ i wsp. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Ostatni dostęp: sierpień 2019 r.]
  11. Germain DP i wsp. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A i Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Dostępne pod adresem: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Ostatni dostęp: sierpień 2019 r.]

Kolejne kroki: Jak sprawdzić, czy cierpisz na chorobę Fabry’ego?

Udaj się do lekarza, aby się dowiedzieć, kto w Twojej rodzinie może być zagrożony chorobą Fabry’ego

Jeśli chcesz się dowiedzieć więcej o chorobie Fabry’ego lub poddać się badaniu, kolejnym krokiem jest wizyta u lekarza. W zależności od Twojej indywidualnej sytuacji może to być:

  • lekarz Twojego krewnego z chorobą Fabry’ego lub inny lekarz zajmujący się leczeniem choroby Fabry'ego
  • osoba, do której skieruje Cię lekarz Twojego krewnego z chorobą Fabry’ego;
  • Twój lekarz, któremu przyniesiesz odrywalną część ulotki „Nasza rodzina a choroba Fabry’ego” i który dalej Tobą pokieruje.

Możesz sprawdzić, czy występuje u Ciebie choroba Fabry’ego, poddając się badaniu genetycznemu, wykonywanemu zwykle w formie wymazu z policzka, pobrania próbki krwi lub innej tkanki6,10

Kolejne kroki

Porozmawiaj z lekarzem, który powinien ocenić ryzyko występowania u Ciebie choroby Fabry’ego; wyjaśnić charakter badań genetycznych, w tym ich potencjalne zalety i wady; w odpowiednich przypadkach i jeśli sobie tego życzysz, umówić Cię na badanie oraz odpowiedzieć na wszelkie Twoje pytania

Jeśli wyrazisz zgodę, możesz zostać poddany badaniu genetycznemu w celu wykrycia mutacji związanych z chorobą Fabry’ego

W wypadku znalezienia mutacji związanej z chorobą Fabry’ego lekarz zajmujący się leczeniem choroby Fabry'ego dokładniej omówi z Tobą chorobę, wszelkie potencjalne konsekwencje związane z chorobą oraz sposób radzenia sobie z nią, w tym możliwości leczenia

Jeśli zdecydujesz się nie wykonywać badania na obecność choroby Fabry’ego ważne jest, aby w razie jakichkolwiek Twoich problemów zdrowotnych poinformować lekarza o występowaniu choroby Fabry’ego w Twojej rodzinie

  1. Laney DA, i wsp. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  2. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Ostatni dostęp: sierpień 2019 r.]